三翻六坐七滚八爬”是任何一名普通小孩正常的运动成长发育过程，但我家孩子直到九个月大的时候才勉强能坐，而且即使能坐，头也从来都是耷拉着，抬不起来。那时，我就意识到不对劲。直医院查血，发现肌酸激酶（CK）数值在以上，这很不寻常。对于没有任何医学背景的普通家长，医院，一切只能全凭医生安排。起初医生以为孩子是肝病，于是就按肝病治疗，治疗了几个月仍不见效。医院，最终才被确诊为杜氏肌营养不良症（DMD）,一种需要终身服用糖皮质激素治疗且致残、致死的严重罕见病。当我看见诊断报告单上写着“寿命中位数25岁”时，只觉得天都塌了，那段时间几乎是每晚都哭醒，醒了继续哭，枕头从来没有干过。直到后来找到了患者组织，遇到了其他同病相怜的家长后才逐渐走出心理阴霾。然而，在与其他家长交流的过程中我发现，不同基因的突变可能导致孩子的预后不同，有的孩子因为基因大片段缺失四五岁便丧失了独立行走的能力，而有的直到十六七岁还健步如飞，而国内目前的诊断还无法做到为我们精准预测孩子的病理发展来调整治疗方案以延长孩子的生命……”——来自一名五岁杜氏肌营养不良症患儿的母亲
上面的故事是一位DMD患儿妈妈的故事，儿童幼儿期发病，青春期以前发病，寿命中位数25岁。这对于任何家庭来说，都是残酷的打击，然而，这却是DMD患者的真实处境与现状。那么，这种令人听来倍感绝望的罕见病究竟是怎样一种疾病呢？请看下面的知识卡片。
杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy）是一种可治疗性的X-连锁隐性遗传肌病，该疾病的患者主体为男性，女性患者较为罕见，该病存活男婴发病率约为1:，中国大陆为1:。目前全国约有70,~90,名患者。患儿通常在3至6岁时发病，该疾病的主要症状为进行性肌无力和肌萎缩。一开始是骨盆带，随后是肩部，随着病程发展，躯干、前臂及身体其他部位，早期症状可能包括站立、行走和语言功能迟滞，此外大多数患者都有腓肠肌假性肥大症状。由于该疾病是进行性的，大多数患者在青春期以前（10～12岁）就需要以轮椅代步。中国DMD患者的dystrophin基因缺失突变多集中于3-22外显子和45-54外显子之间。近年来使用多重连接探针法对例中国DMD患者的突变类型进行了检测，发现基因片段缺失约占65%，重复占13%。不同突变情况导致患者的预后不同。目前国内主要采用糖皮质激素结合康复治疗的多学科管理方案为患儿改善生活质量、延缓疾病的病理发展，前沿创新疗法由于价格昂贵，普通家庭难以承担，临床试验周期漫长，难以入组，便成了可望不可及的奢侈。此外，部分患者由于确诊不及时或治疗方法错误，没有很好地控制好疾病的发展而过早地丧失了行走能力。因此，DMD的精准诊疗显得极其重要。通过上面的介绍我们知道，DMD目前尚无治愈的可能，但是精准诊断与治疗却非常关键。国内的治疗方法也存在很大的弊端。那么，国外有什么先进的治疗方案呢？让我们一起通过本文来了解。
医院GOSH的诊疗方案
DMD是医院GOSH较为重视且多年以来一直有创新疗法的临床研究项目在开展的疾病之一，GOSH小儿神经内科专家FrancescoMuntoni教授是DMD创新药物Golodirsen的首席研究主任，他的团队领导了DMD基因疗法的开发，首次临床试验使用吗啉基反义寡核苷酸作为这种疾病的基因疗法。最近的工作也集中在反义寡核苷酸在脊髓性肌萎缩症中的应用。
他所领导的Golodirsen研发和试验取得了相当积极的成果，25名DMD儿童及青少年在接受Golodirsen治疗后，其体内抗肌萎缩蛋白水平均显著升高，这为罹患这一类致残致死罕见病的患者及家庭带来了生命的希望。
FrancescoMuntoni教授现任Dubowitz神经肌肉中心主任，该中心是针对受神经肌肉疾病影响的儿童的领先临床和研究机构，每年在该中心有1,多名受神经肌肉疾病影响的儿童接受专业评估。他还担任ICH发育神经科学研究项目的项目主任，ICH/GOSH生物医学研究中心新疗法的主题负责人，以及伦敦大学学院MRC神经肌肉转化研究中心的副主任。
GOSH是谁？GOSH是排名欧洲第一，世界第四，被公认为全球范围内为数不多的，可为患有最罕见、复杂或多种疾病的儿医院，平均每年将诊疗包括来自中国在内的80多个国家、超过名国际患儿。采用前沿的激光间质热疗法（Laserinterstitialthermaltherapy，LITT）治疗癫痫、子宫内脊柱裂胎儿产前闭合手术、开创性基因疗法Voretigeneneparvovec治疗遗传性视网膜病变等诸多世界首例成功案例都奠定了GOSH创新技术与治疗方案走在世界医学前沿的地位。
如何接触到国外先进医疗资源？
Gosh医院一直重视国际远程治疗，目前与国内的专业医疗机构已经达成深度合作。如上文我们提到的治疗DMD的专家FrancescoMuntoni教授就在7月与国内的子昂健康合作，开展了题为《DMD国际精准诊疗首次直面国内，欧洲创新疗法临床试验高效延缓病程发展》为主题的直播科普讲座活动。
活动主要介绍了GOSH在DMD的治疗及临床试验结果，以及对患者提出的问题进行专项答疑。如果您或您的家人患有DMD，欢迎联系我们，获取公开课的回放链接，并与国际顶尖医疗资源取得联系。我们将始终竭诚为罕病患者带来温暖与帮助。