年11月22日，周一，赣州市妇幼保健院生殖与遗传专科院区遗传咨询门诊。
一对年轻夫妻，因生育了一个出生缺陷儿，渴望再生一胎健康宝宝来做遗传咨询。儿子（先证者）今年两岁多。出生10个月时，出现运动迟缓，癫痫，追视追光差，眼神交流差，情绪淡漠，喜欢玩手、吃手，不会主动抓物。外院体检：四肢肌张力、肌力低，脑电图异常，头颅MRI正常，腰穿无异常，血生化、串联质谱检查未及异常。双眼玻璃体透声欠佳，双眼玻璃体内均可见带状稍强回声漂浮，玻璃体内可见絮状回声。母亲眼底异常。
患儿疾病诊断：家族性渗出性玻璃体视网膜病变。
患儿基因诊断：FZD4基因c.(exon2)AG，（FZD4基因确切定位于人类11号染色体11q14.2，含2个外显子)。
致病等级（ACMG）：致病
相关疾病：家族性渗出性玻璃体视网膜病变1型（OMIM：）遗传方式:AD(常染色体显性遗传）
母亲：轻微表型（视力差）；父亲：正常无表型。
年1月24日完成家系预实验再次进行遗传咨询，告知：母方和父母方孩子均携带FZD4基因c.AG杂合突变。此家系突变位点（FZD4,c.AG）经gDNA验证成功，针对该突变位点技术上可行。
年5月24日经三代试管（PGT-M）活检的两枚囊胚报告结果，再次遗传咨询，告知：
1号胚胎不携带FZD4基因c.AG突变、46XN，为可移植胚胎；2号胚胎携带FZD4基因c.AG杂合突变（母源），为不可移植胚胎。择期解冻移植。年8月选择不携带FZD4基因c.AG突变、46XN整倍体1号胚胎完成移植。期待这对夫妻获得成功！
岳林林医生疾病简介
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以视网膜血管发育不完全为特征的遗传性疾病。它的临床表现差异很大，甚至在家庭内部，严重受影响的患者通常在婴儿期被登记为盲人，而轻度受影响的患者很少或没有视力问题，其主要表型为周围视网膜分化不完全或畸形，只有荧光素血管造影才能看到。目前认为这种外周血管病变是FEVR的主要异常，是视网膜血管生成缺陷的结果。由于视网膜缺血进一步发展，则有可能威胁视力。该病的典型临床症状表现为双眼发病，周边视网膜血管无灌注，周边血管呈柳树枝样改变，新生血管生长，纤维血管组织收缩牵拉形成视网膜皱襞，玻璃体积血、视网膜下渗漏、*斑异位和视网膜脱离，严重者可致盲。[1]
FEVR主要致病基因及遗传方式:NDP（X连锁）；FZD4（常染色体显性）；LRP5（常染色体显性和隐性）；TSPAN12（常染色体显性）；ZNF（常染色体显性）。[2]
[1]PoulterJ,AliM,GilmourD,etal.MutationsinTSPAN12CauseAutosomal-DominantFamilialExudativeVitreoretinopathy[J].TheAmericanJournalofHumanGenetics,,98(3):-.
[2]0nlineMendelianInheritanceinManICD+#EXUDATIVEVITREORETINOPATHY1;EVR1