视网膜病变能治好吗

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TUhjnbcbe - 2023/1/24 22:49:00
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湖南日报·新湖南客户端12月19日讯(通讯员董雷洪雷张莹记者段涵敏)“我已经无法看见这个世界,如果我将来会有孩子,他是否也会是这样的命运?”“理论上说,遗传性眼病,只要找到突变基因就可以进行阻断。”12月19日下午,湖南省特教中专学校,余名眼盲患者在一堂“科学课”上收获了希望。

当天,中信湘医院联合湖南省残联、湖南光琇未来医疗健康产业集团、湖南省蔻德罕见病关爱中心,为这所学校里的眼盲学生带去了一场名为“积极优生·守护光明”的公益行活动。

中信湘医院首席科学家卢光琇教授表示,希望向这些特教学生传达一个信息,坚定一个信念:即使自己无法再次看到光明,也完全有希望改变这种命运在后代中的传递,完全有希望拥有属于自己的健康的孩子。

“遗传性眼病病种多,总的发病率高。目前已知遗传性眼病包括单基因眼病、多基因遗传性眼病病、以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现,病种已超过余种,其中单纯遗传性眼病约种。”中信湘雅遗传部副主任李汶介绍,眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生,因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的较高风险。

阻断遗传病蔓延的方法主要有两种,一种是产前诊断,可以通过抽取孕妇绒毛、羊水或脐带等胎儿样本进行已确诊的基因异常检测,判断胎儿患遗传病的风险。如果风险较大,就建议流产。另一种是胚胎植入前遗传学检测(PGT),主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇,通过辅助生殖技术,体外获取胚胎并在培养的过程中,从中抽取少量胚胎细胞进行遗传学检测,淘汰携带致病基因的胚胎,只将健康的胚胎移植回女方子宫,这样便阻断了遗传基因在家族中的蔓延。

据李汶介绍,在眼部疾病当中,目前中信湘雅已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病(Leber’s病)、视网膜色素变性、静止性夜盲症、Coat's病(外层渗出性视网膜病变)、遗传性*斑变性、遗传性角膜白斑、先天性遗传性青光眼、遗传性角膜营养不良、无脉络膜症、视网膜劈裂等30种眼部遗传病通过PGT而达到阻断遗传的目的。

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