合并系统疾病的视网膜病变（一）
一、遗传代谢异常性视网膜营养不良
先天代谢异常多由于体内缺乏某种特异酶，导致全身脂质、碳水化合物、蛋白代谢异常。该组疾病常常累及全身多器官系统，其中很多疾病合并包括视网膜营养不良在内的眼部表现。目前都无有效治疗方法。
(一)黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)
黏多糖贮积症是由于体内溶酶体水解酶缺陷而导致黏多糖不能正常分解代谢而大量着积于体内的一类疾病。不同的酶缺陷所致黏多糖蓄积的部位不同，临床表现也不同。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。目前至少发现有7种主要类型,其中与视网膜营养不良有关者为由α-左旋艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase)缺乏引起的MPSⅠ型，由艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏引起的MPSI型(Hunter综合征)和MPS型(Sanfilippo综合征)。除第II型为性连锁隐性遗传外,其他各型均为常染色体隐性遗传。MPSI型又分为Hurler综合征、Scheie综合征、Hurler-Scheie综合征。
1.全身各系统症状面貌粗陋、骨骼畸形、智力低下、听力丧失、皮肤黑色素沉积、肝脾肿大和心肺功能异常，一般在经历一段时间的正常发育后就出现生理或者精神上的异常，但各亚型的严重程度和预期寿命各不相同但各亚型的严重程度和预期寿命各不相同(表13-10-1)。
2.眼部表现
最常见的表现是角膜薄翳，可见于除MPSII外的大多数亚组，其他表现还有视神经萎缩、青光眼和视杆-视锥细胞性视网膜变性(视杆细胞受累大于视锥细胞)。眼底外观和ERG的异常之间无相关性。视网膜血管变细和血管鞘可能存在，但他们往往被眼底色素的变化掩盖。视网膜改变只见于MPSI、MOSII和MPSIII型。
1.ERG病程早期ERG可正常，随病程进展，ERG出现不同程度异常甚至熄灭。
2.血液检查末梢血白细胞，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形状不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒。
3.尿液检查尿液中含有大量酸性黏多糖可超过mg/24小时(正常为3~25mg/24h),酶分析可进一步确诊。
4.X线骨骼畸形。
1.呆小症(先天性甲状腺功能减低症)。
2.多发性硫酸酶缺乏症(尿中硫化物和硫化胆固醇增多)。
3.单纯的视网膜色素变性。
对全身疾患尚无有效的治疗方法，眼科可对症治疗，如角膜移植,抗青光眼手术等，对视网膜改变尚缺乏有效治疗措施。
定期监测眼底改变,青光眼患者监测眼压。
见表13-10-1
对有阳性家族史者，母亲妊娠时可测定羊水中黏多糖含量，对产前诊断具有十分可靠的价值。
(二)黏脂贮积症(mucolipidosis)
黏脂贮积症是一组常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，与黏多糖贮积症具有很多相似的临床特征。这类疾病大致分为四组:I型(涎酸贮积症，神经氨酸酶缺乏一*斑樱桃红点一肌阵挛综合征)，II型(包涵体细胞病),III型(假Hurler多形性营养不良)和Ⅳ型。
MLI型的症状可以在出生时即存在，也可能在一周岁之内逐步表现出来。很多患儿表现为出生后全身明显的肿胀、五官粗陋和骨骼畸形，常常伴有肌阵挛。还可能合并震颤、共济失调、癫痫、肝脾肿大、严重的腹胀、肌张力低下或精神发育迟滞等症状，这些症状可能逐步加重。大多数患儿于1周岁之前死亡。眼部表现为视力障碍，*斑部樱桃红点。II型临床类似于Hurler综合征(黏多糖贮积症I型)。III型通常没有或仅有轻度的智力发育迟缓、骨骼异常、面部粗陋、身材矮小和角膜薄翳。该型患者可以长期生存至40~50岁。IV型出生时即可有角膜混浊。视网膜营养不良，血管变细，视神经萎缩。ERG和VEP可不正常。
(三)岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)
岩藻糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于溶酶体中a-左旋岩藻糖苷酶缺乏，导致葡萄糖天冬酰胺和低聚糖的蓄积引起。遗传定位于1号染色体。根据症状出现的年龄将该病分为I、Il、III型。I、II型多于婴幼儿期发病症状重,故也称幼儿型。III型在成人发病，症状轻，又称成人型。
幼儿型在1岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发有迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿星现轻度黏多糖贮积症I型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症I型,表现有前额突出，眼间距过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内，眼部没有明显的角膜混浊。成人型临床表现与幼儿型相似但也有所不同。
成人型除可出现进行性智力和运动发有障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨，无肝脾大、无角膜浑浊之外，其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症一旦感染，就可出现高热和抽风。眼部表现包括结膜、视网膜血管扭曲，角膜混浊，斜视、眼睑蜘蛛痣以及“牛眼”样*斑病变。
作者：曲进锋
来源：现代眼科手册/黎晓新主编.—3版.—北京：人民卫生出版社，
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