病例概述
男，48岁主诉：双眼进行性视力下降伴夜盲4年既往史：无特殊全身病史、眼部其他疾病史家族史：弟弟同病，父母、姐姐、妹妹、2个女儿、儿子、侄子、侄女均正常基因检测：CYP4V2c.-8_delTCATACAGGTCATCGCTinsGC纯合突变专科检查
BCVA：OD0.05OS0.04
ETDRS：OD26字母OS13字母
眼压：OD14mmHgOS16mmHg
裂隙灯检查：双眼结膜、角膜未见脂质沉积，双眼角膜清，周边前房约1.5CT，瞳孔圆、对光反射灵敏，晶体清，c/d=0.2，视网膜血管纤细僵硬，双眼底后极部背景呈青灰色调，其上可见高亮*白色结晶散布，大小不一，*斑中心较密集，亦有融合成斑块状，*斑及周边可见骨细胞样色素沉着，视网膜萎缩，暴露脉络膜血管。
01眼底彩照，自发荧光双眼自发荧光可见RPE层萎缩区呈现的低荧光，患者后极部上下血管弓之间及视盘周围大面积RPE明显萎缩，可见散在的岛样RPE残留，颞侧RPE保存较好。02微视野OD：OS：双眼微视野可见固视点偏颞侧，与RPE存留区域对应，颞侧视力呈阶梯样递进，RPE萎缩区域视网膜敏感度为0，固视点不稳定，总体呈横向椭圆，提示患者视物习惯为颞侧视物。03SS-OCTOD：OS：
OCT可见RPE层和脉络膜毛细血管层不同程度的萎缩，高反射的小结晶沉积分布在视网膜各层，外层多见，RPE-Bruch-脉络膜毛细血管层较多。外核层可见形态各异的管状结构（outerretinaltubulations，ORTs），表现为球形低反射外围一圈高反射。双眼颞侧可见较为完整的RPE层。
04SS-OCTAOD：
OS：
.12.3
.5.13
OCTA可见脉络膜毛细血管层血流减少。半年随访结果可见*斑区脉络膜毛细血管层的萎缩变化，通过OCTA的定位显示脉络膜毛细血管层萎缩的边界无明显进展，但*斑区萎缩部分较半年前稍有加重。
05实验室检查患者载脂蛋白A1、载脂蛋白E偏低、高密度脂蛋白胆固醇偏低，提示肝功能异常，胆固醇代谢异常，高敏CRP偏高，提示体内炎症反应。
病例诊断双眼结晶样视网膜色素变性2期
鉴别诊断原发性视网膜色素变性，白点样视网膜变性，药物所致结晶样视网膜病变
病例小结SS-OCT可以清楚地显示视网膜及脉络膜的萎缩程度，RPE层的萎缩状态，眼底高亮*白结晶的断面层次，辅以SS-OCTA，在无创的条件下显示了患者脉络膜血流层的特征，结合OCT定位，可观察患者萎缩灶的范围，在随访过程中也可以判断病情进展。
结晶样视网膜色素变性（BCD）结晶样视网膜色素变性（BiettiCrystallineDystrophy,BCD）是一种累及脉络膜和视网膜的退行性变性类疾病，其典型特征是视网膜内分布不均的闪亮的*白色结晶（脂质沉积），部分患者不同程度累及角膜缘表层。
BCD是一种较为罕见的疾病，已报道在视网膜色素变性患者中有3%为BCD患者[1]，推测BCD在全世界的患病率为1：[1,2]，BCD在东亚尤其是中国、日本和韩国较为常见，中国的患病率为1：[3]。其主要病因为CYP4V2上双等位基因的病理性突变，目前已发现的基因突变位点有超过个，东亚人群中最常见的为c.-8_delinsGC，其次是c.-2AG，欧洲人群为c.AG和c.TC。由CYP4V2编码的细胞色素pV2（家族4，亚家族V，多肽2）蛋白是一种脂肪酸氧化酶，脂质代谢失调导致脂肪酸底物转化为n-3多不饱和脂肪酸减少[4]，与BCD的发病相关。[5]
临床上，患者常有不同程度的视力下降、夜盲、视野缺损、色觉损伤、飞蚊症、闪光感、单眼复视，但是发病、病程、症状、严重程度都存在异质性，相同年龄、来自同一家庭或同一突变位点的患者均存在异质性。同一患者的双眼亦常有异质性。患者早期没有明显症状，晚期面临视力丧失，病程进展通常非常缓慢。
BCD可分为三个病程阶段，一是后极部RPE萎缩伴结晶沉积，二是RPE萎缩扩展，后极部脉络膜毛细血管萎缩，结晶沉积融合，数量变少，三是RPE-脉络膜毛细血管萎缩扩展，眼底残留的结晶沉积较少[6]。目前没有针对BCD的特定治疗方法，对患者的有效管理仅包括低视力的优化，对并发症如CNV、*斑裂孔的治疗，抗生素和激素治疗伴发的炎症性疾病[7]，以及家族遗传学建议。[5]
王锦园博士医院
首都医科大学附属医院博士研究生在读，眼底病方向。
本病例仅用于本