编者按：
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种视网膜血管发育异常导致的遗传性玻璃体视网膜疾病。FEVR患者的亲属中很高比例存在周边部视网膜血管异常，但早期并无症状，且基因诊断的阳性率不高，目前主要依靠荧光血管造影（FA）进行早期诊断，但FA为有创检查且受到适用人群的限制，因此寻找一种无创的早期诊断FEVR的检查对于早期治疗，改善预后至关重要。近期，上海医院赵培泉教授的团队就研究了超广角激光扫描眼底照相（UWFSLO）在辅助FEVR早期诊断中的可能性。
赵培泉教授
上海交通大医院眼科主任，教授，主任医师，博士生导师。现任国际眼科联盟糖尿病眼病防治特别工作组委员，亚太玻璃体视网膜协会（APVRS）理事，中华医学会眼科学分会常委，上海医学会眼科学会副主任委员，中华眼科学会眼底病学组委员，中华医师协会眼科医师分会委员，ASRS委员，上海交通大学医学院眼科视觉科学研究所副所长，上海交通大学医学院早产儿视网膜病变及小儿眼病诊治中心主任。近年来，主要从事小儿视网膜疾病和老年性*斑变性致病基因的研究以及临床药物治疗，并多次参加支援西部边远少数民族地区的慈善义诊活动。
研究方法研究共纳入了48名儿童FEVR患者的83名无症状直系亲属的眼，均进行了视力、验光、裂隙灯、UWFSLO照相（欧堡系统）、扩瞳间接眼底镜检查、FA及眼底自发荧光（FAF）检查，其中24名儿童FEVR先证者及其亲属进行了二代测序检测外显子FZD4，LRP5，NDP及TSPAN12的突变情况，并将UWFSLO照相与其他眼底及基因检测结果进行比较。
UWFSLO看FEVR所有先证者及其亲属的基本情况如表一所示，共有43名无症状亲属的86眼临床确诊为早期FEVR（I期及2期），其中17名也得到基因诊断证实。
表1.FEVR先证者及无症状亲属的基线资料及眼部情况
以FA结果作为诊断金标准，则UWFSLO检查显示出了较高的敏感度（93%）及特异度（97.5%），并协助选择了46.5%（40/86）患眼的治疗方式。
如图1所示，UWFSLO照相中颞侧V型无血管区为主要的诊断标志，
图1
其他特征还包括周边血管走形笔直，血管分支增多，血管末端陡然缺失及视网膜新生血管（图2）等。
图2
在视网膜有血管及无血管交界处的浓缩玻璃体机化也是UWFSLO图片诊断早期FEVR的指征之一（图3）。
图3
利用UWFSLO照相，38.3%早期FEVR（33/86）检测出周边视网膜变性，伴有明显的色素脱失，其中18眼进行了UWFFAF检查，显示在V型有血管无血管交界区的V型低荧光，提示RPE的丢失，而这18眼中的11眼显示局部的玻璃体机化与变性区相连，而在FAF图像中显示为局部高荧光（图4）
图4
此外，18.6%（16/86）在UWFSLO视网膜无灌注区可见难分辨的脉络膜血管结构，结合FA检查为脉络膜血管缺失的征象（图5）。
图5
总结UWFSLO检查可有效辨别早期FEVR的眼底异常，并有助于FEVR患者无症状家属的临床早期诊断及评估。超广角眼底成像技术可应用于辅助筛查FEVR家系，特别是在受检者无法行FA检查的时候。
编辑
何雯雯
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