文献精选家族性渗出性玻璃体视网膜病变 - 视网膜病变能治好吗

TUhjnbcbe - 2021/4/4 0:43:00

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因

FZD4变异位点的遗传学研究

夏翠然1，王颖3时瑞兰1贾亚丁李丹杰4

版权归中华医学会所有

本文来源：中华眼科医学杂志（电子版）00年1月第10卷6期ChinJOPhthalmolMed（ElectronicEdition）,December00,Vol.1,No.6

目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中例FEVR患者和位眼正常者的外周血样本。利用二代高通量基因测序技术及Sanger测序对4位受检者的个基因进行测序分析，比较分析眼科疾病相关基因，明确该家系致病基因的突变位点。结果本家系的先证者，女性，15岁，右眼最佳矫正视力为0.6，左眼最佳矫正视力为0.5。眼底检查结果显示视网膜周边部血管分支多，呈“柳枝"样形态，荧光素眼底造影可见无血管区。患儿四肢修长，身材高大，全身患有二尖瓣和三尖瓣关闭不全，疑似Loeys-Dietz综合征。先证者父亲右眼最佳矫正视力为0.，左眼最佳矫正视力为0.5，曾行双眼激光治疗，眼底显示有FEVR改变。其余家族成员中，先证者祖父母可见晶状体混浊，眼底检查未见异常;先证者母亲和姑母，视力良好，眼前节及眼底检查均未见异常。家系中4位受检者周围血的遗传基因检测结果显示，先证者及其父亲例FEVR患者携带基因/转录本FZD4/NM_.3核苷酸杂合变异c.delA，氨基酸变异p.Thrfs，该变异导致第位氨基酸由苏氨酸突变为亮氨酸，可致后续蛋白翻译发生提前终止，产生截断蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被评定为疑似致病性变异，位眼正常人未检测出该基因变异。4位受检者中发现先证者及其母亲携带基因/转录本转化生长因子β(TGFbβ)/NM_.3核苷酸杂合变异c.GA，氨基酸变异p.Glu5Lys，该变异点为临床意义不明变异，可能与Loeys-Dietz综合征相关。结论FZD4基因核苷酸变异c.delA(p.Thrfs)属于基因位点变异，该变异可以解释此FEVR家系的致病原因。FZD4和TGFβ基因突变可以共存于一个个体。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变；FZD4基因；c.delA(p.Thrfs)

ldentificationofanovelFZD4genemutationinafamilywithfamilialexudativevitreoretinopathyXiaGuiran1,，WangYing3，ShiRuilan1，JiaYading，liDanjie4,1JjinzhongAierEyeHospital，Jinzhong，China；TaiyuanAierEyeHospital，Taiyuan，China;3ShenyangAierEyeHospital，Shenyang，China;4ChengduAierEyeHospital，Chengdu，China

Correspondingauthor:LiDanjie，Email:lidanjie

sina.
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