我国近视人口达4.5亿；
5岁以上人群中，每3个人就有1个是近视。对于近视的父母而言，自身饱受近视带来的不便，这也罢了。最为担心的是将近视遗传给下一代。如果你也曾遇到有上述顾虑的患者，今天的案例，请打起1分精神。病例基本情况
患儿，女，1岁10个月，第一胎第一产，足月顺产，出生体重g，无窒息和缺氧史。经了解，其出生后10个月发现双眼内斜。眼底照片显示双眼血管行径异常，血管分支少、短，动脉不见。
眼底荧光血管造影（FFA）自视盘至玻璃体后可见带状牵拉，内有血管。双眼同边视网膜见无血管区及分界线。
右眼FFA结果
左眼FFA结果
超声提示双眼底病变
家族史
父亲自述其自小学起出现近视，佩戴眼镜，未发现其他异常，未明确诊断。患儿爷爷也为先天性近视，曽因右眼视网膜脱离行手术治疗。临床诊断不详。初步诊断结果
该患儿初步被诊断为：家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudativevitreoretinopathy，FEVR)。
FEVR是一种遗传性可致盲性疾病，大多数呈AD遗传，为终身性、慢性进行性疾病，其诊断标准如下：
FEVR在临床、遗传上的异质性很强，故行基因检测。根据患者临床表现和FFA结果，同时结合基因检测，可以帮助辅助诊断FEVR，并了解整个家族的基因变异携带情况。
患儿基因检测结果
对患儿进行家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关基因测序，结果并未检测到符合临床表型的明确致病性基因变异（P或LP）。但是，却检测到一个临床意义未明的杂合变异（VUS）：TSPAN1基因（NM_.3）Exon4:c.41G＞A；p.(Gly81Arg)。对父母TSPAN1基因的c.41位点进行Sanger验证，发现：患儿父亲：携带相同变异
患儿母亲：未携带该变异
案例竞猜
那么问题来了：1.上述案例患儿的母亲再次怀孕（孕18+周），欲行产前诊断。然而，对于意义未明的变异位点（VUS），无法行产前诊断。
临床医生接下来该怎么做？.遇到过临床意义未明（VUS）的基因检测结果，您一般是如何进行遗传咨询的？
欢迎大家留言评论，小米移动电源等你靠才华来Pick！中奖名单下周揭晓！备注：活动最终解释权归贝瑞基因市场部所有，贝瑞基因保留依据实际情况对奖品种类及数量进行合理调整的权力。往期回顾
第三期案例竞猜前胎早夭，再度NT增厚，究竟偶然还是另有隐情？
案例分析
步步求证，反复“NT增厚”的背后故事
第二期
案例竞猜岁幼儿，住院4次，诊断明确、规范化治疗，但病情反复。why?
案例分析
检测结果扭转！竟然是因为医生做了这件事！
第一期案例竞猜多出的“Y”去哪儿了？案例分析
关于“Y”消失的四大疑团喜欢我，请点赞、在看、分享哦预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇