编者按：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FamilialExudativeVitreoretinopathy，FEVR）是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常性疾病，其临床表现多样，诊断主要依赖于典型的临床表现、检眼镜下眼底检查及FFA检查，且临床治疗较为棘手。在本次PCVS，医院的陈松教授从延误治疗的典型病例出发，详细的讲解了FEVR的发生、发展，并分享了宝贵的临床治疗经验。
一例家长延误治疗的FEVR病例
患者13岁男性，因“右眼自幼视力欠佳伴视物外斜”，于年6月4日就诊。
眼科检查：右眼VOD=手动/眼前，外斜10度，眼底颞侧及鼻下方视网膜脱离，伴视网膜下新生血管和出血。左眼视网膜下伴渗出。
既往史：3岁时曾诊断视网膜劈裂引起弱视，近年家长认为弱视性斜视没有重视，没有做过任何影像检查。
治疗：给予右眼2次抗VEGF药物玻璃体腔注药，择期行巩膜扣带术。左眼给予眼底激光治疗。.10.1复诊，右眼VOD=0.2，视网膜复位。左眼视网膜贴附好。
阅读完上则病例，陈松教授着重细致地讲授了关于FEVR的诊断与治疗
什么是FEVR？
家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FamilialExudativeVitreoretinopathy，FEVR）是一种常染色体显性遗传病，表现为先天性视网膜血管异常，眼底检查可发现视网膜病变和特异性血管改变，常合并孔源性视网膜脱离（RRD）。FEVR的具体发病原因尚不完全清楚。FEVR的发病机制
FEVR的发病主要由于胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，引起局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常。FEVR多侵犯双眼，两侧病情进展程度大多不同，眼底改变与早产儿视网膜病变（ROP）酷似，但该病发生于足月顺产新生儿，既往无吸氧史，但多数有常染色体显性遗传的家族史。FEVR的自然病程
FEVR早期表现为慢性进行性视力障碍、玻璃体混浊，病变多发生于18岁之前，由于患儿常无法准确表述自己的不适症状，常常导致该病诊断和治疗的延误。随着FEVR进展，玻璃体纤维化牵拉视网膜会继发牵拉性视网膜脱离（TRD），可引起失明。TRD发生率可达21%，病变发展常限于幼年时期，绝大多数见于30岁前，若18岁后不发生TRD，视力水平多能保持稳定。FEVR的诊断标准
眼底荧光血管造影（FFA）检查是FEVR诊断的金标准，可发现眼底特异性血管改变，表现为视网膜血管分支增多、分布密集，在赤道部附近呈扇形并突然中止，血管网末端吻合，可伴异常荧光素渗漏。眼底周边部视网膜毛细血管可见无灌注区。FEVR的临床分期
1期：周边部视网膜无血管区。2期：周边部视网膜无血管区伴新生血管；2A期不伴渗出，2B期伴有渗出。
3期：次全视网膜脱离，未累及*斑；3A期渗出为主，3B期牵引为主。4期：次全视网膜脱离，累及*斑中心凹；4A期渗出为主，4B期牵引为主。
5期：视网膜全脱离。FEVR合并视网膜脱离的患者发病年龄大多较低，眼底的渗出病变较轻，视网膜裂孔多见于视网膜颞侧，多伴萎缩孔。FEVR的治疗原则
由于FEVR是遗传相关性疾病，与基因功能异常有关，所以暂无有效的预防措施，早期及时的发现和积极的诊治是本病防治的关键所在。对于1期无明显视力下降的患者多建议门诊定期随访；2期患者可行激光光凝或冷冻治疗；3-5期患者多需行手术干预，手术方式可选择环扎或玻璃体手术，可联合激光治疗获得更好的效果。该病的治疗并不是一劳永逸，后续仍需要定期随访，一旦出现复发需及时干预。对于早期出现视网膜新生血管的患者，可尽早给予抗VEGF药物治疗，可以延缓病情进展。对于FEVR合并视网膜脱离的患者，具体手术方式的选择尚没有明确的临床共识，巩膜扣带术（SBS）和玻璃体切割术（PPV）是主要的两种手术方式，建议根据患者眼底病变的程度选择最适合的手术方式。陈松教授团队根据临床治疗经验，对于FEVR分期小于4A期，PVR分级小于C3级，裂孔较小且位于赤道部或赤道前，尤其下方裂孔，视网膜增生病变不严重，RD范围小于3象限，视网膜增生下膜为主，视网膜活动度较好的患者，首选巩膜扣带术；对于FEVR分期4A期以上，PVR分级C3级以上，裂孔较大，位于赤道后，视网膜增生前膜为主的患者，首选玻璃体切割术。无论患者行SBS或PPV，术中均需要根据情况适当补充激光，以获得更佳的手术效果。与临床上常规的玻璃体切除手术相比，FEVR合并视网膜脱离手术难度较大。因为患者大多比较年轻，玻璃体视网膜粘连紧密，先前报道的PPV手术成功率并不高。陈松教授团队总结了团队PPV手术经验，为患者获得更好的视觉效果。麻醉方式建议选择全身麻醉或有经验的医师行球周麻醉，采用23G或25G微创玻切头，辅助广角手术系统（接触型Rols或非接触型Resight），彻底切除玻璃体后联合玻腔内曲安奈德注射，术中剥除*斑前膜，通过气液交换复位视网膜，眼内激光封闭视网膜裂孔，最后硅油填充。对于单眼视网膜脱离的FEVR患者，患眼接受SBS或VRS后，需常规行对侧眼影像检查，并结合FFA检查结果评估病情，适时行眼内光凝以封闭无灌注区及视网膜裂孔。陈松教授最后总结道，早期明确FEVR诊断对疾病的治疗及术后病情转归有着至关重要的作用。陈松教授团队在临床工作中发现FEVR家族史阳性率仅为30%，可能FEVR的发病不仅仅遗传基因变异所致，临床上也可能忽视了对症状不典型FEVR认识和诊断。该疾病多发于儿童，由于大多数患儿配合欠佳，目前眼底FFA影像学检查尚不够完善。如何突破上述问题，做到对FEVR的早期诊断、早期治疗是积极控制病情进展和改善患者预后的重点和难点。
（来源：《国际眼科时讯》编辑部）
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