患者，女，5岁，因“双眼视物不清”于年3月20医院就诊，验光：Vod0.2，Vos0.12，诊断为“双眼屈光不正，双眼弱视”，2周后给予配镜治疗，效果欠佳。患者因“双眼视物不清”于年11月4日医院就诊，验光：OD裸眼0.2，+2.25+0.75×45=0.4；OS裸眼0.16，+1.75+1.00×90=0.4。裂隙灯显微镜下见：双眼角膜透明，前房中深，房水清，瞳孔圆，晶状体透明，玻璃体透明，*斑中心凹反射不见。辅助检查：眼底照相见双眼*斑区色素样斑纹，呈放射状皱褶（见图1）。FFA见双眼*斑区放射状荧光素潴留，*斑颞侧可见窗样荧光（见图2）。多焦ERG示双眼波峰降低，接近熄灭状，右眼显著（见图3）。OCT示双眼*斑区视网膜神经上皮层劈裂（见图4）。患者系足月顺产，无产后吸氧史及其他病史，预防接种按照常规进行。诊断：双眼先天性*斑视网膜劈裂症；双眼屈光不正。
讨论：先天性视网膜劈裂症多为性连锁性隐形遗传病，视网膜劈裂基因（RSI基因）突变是导致该病的主要原因。先天发病，绝大多数见于男性儿童，女性罕见。多数为双眼，劈裂部位对称，常在10岁左右因为单眼或双眼视力不良、斜视、玻璃体积血就诊。其成因不明确，推测：①视网膜最内层先天性异常，特别是附着于内界膜的Mueller细胞内端存在某种遗传缺陷；②玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致；③视网膜血管异常，劈裂部位视网膜供血不足。
临床表现：①视力有明显损伤，多数0.3以下，常伴有远视或复性远视散光，亦有轻度近视；②眼底检查：初期可见*斑色素性斑纹，呈星状色素脱落，继而以中心小凹为中心发展成为放射状囊状皱褶，逐渐相互融合成炸面圈样视网膜神经上皮层的内层劈裂；③辅助检查：OCT：*斑区视网膜神经上皮层之间呈巨大的囊样隆起，伴有垂直的桥状组织相连；FFA：早期无异常，出现放射状囊状皱褶后可见皱褶内荧光潴留；ERG：a波正常，b波降低，后期成接近熄灭状；EOG：早期病例可以正常，晚期则有轻度异常。
治疗及预后：该病目前没有很好的治疗办法。一般不进展或进展极为缓慢。只有当遇到劈裂部分内外壁均有裂孔而形成视网膜脱离或因视网膜血管断裂引起玻璃体积血等，为防止意外，才考虑手术治疗。
本病例为5岁女童，临床较罕见。该患者共姐妹3人，其两个姐姐分别为17岁及11岁，眼科检查均未见明显异常。其父母眼科检查均未见异常。本病例给我们的启示：①临床上的儿童及青少年患者以“双眼视物不清”就诊，不要轻易诊断为“屈光不正”、“弱视”，尤其是矫正视力欠佳的青年儿童患者一定要经过详细周密的眼科检查，包括屈光检查及眼底，以免误诊及漏诊。②将患者目前的病情及疾病的预后和转归仔细向患者及家属交代，降低患者及家属的期望值。③应与其他视网膜*斑部病变相鉴别，如获得性视网膜劈裂、Stargardt病（少年型*斑营养障碍）、Best病（卵*样*斑营养障碍）、*斑裂孔、中心性渗出性脉络膜视网膜炎等，做出正确的临床诊断及临床指导。
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