我们报告2例视网膜血管病变伴脑白质脑病（RVCL）患者，他们为亲兄弟，在病程中均出现了脑部肿胀性病变，最初考虑为脑肿瘤或瘤样多发性硬化（MS），但最终经基因证实位罕见的常染色体显性视网膜血管病变伴脑白质脑病（RVCL）。
我们报道了均表现为右侧额叶肿胀性脑部病变并导致步态障碍和认知变化的2位患者，他们为兄弟。他们的头CT都表现为非特异性脑钙化和T2高信号病变，而且均有不明原因的眼病和肝病。长兄曾就诊过多为专家并接受脑部和肝脏活检，但都没有给予明确诊断，按照瘤样多发性硬化症治疗未见明显效果。弟弟也接受了脑脊液分析和脑活检。进一步回顾家族史，2位患者的父亲在20世纪80年代也曾出现过肿胀性脑部病灶并被被诊断为中枢神经系统血管炎。结合患者家族史，考虑RVCL可能性大，并经基因证实。
结论：存在肿胀性脑部病变、非特异性脑钙化、肝病和视网膜血管病变再结合家族史，要考虑RVCL的诊断。这篇文章有助于提高对RVCL的认识，因RVCL影像学可表现为类胶质瘤或瘤样MS的脑部病灶，对这一疾病的认识可以避免不必要的侵入性检查和不适当的治疗，并可对家庭成员进行遗传咨询。
患者1.(A和B)发病后不久头部CT表现表现为位于右侧额叶的低信号病灶伴广泛血管源性水肿和占位效应，除此之外，可见几处非特异性钙化(红色箭头)。颅脑FLAIR像(C)和T1增强(D)提示位于右侧侧脑室前角旁环形强化性占位性病变伴周边水肿。此外可见双侧脑室旁多发小的T2高信号病变。4年后的颅脑FLAIR像(E)和T1增强(F)显示左侧额叶新发占位性病灶明显增大，伴周围水肿及占位效应。
患者2：头部CT表现为多发非特异性钙化(红色箭头，A-C)。此外，右侧额叶可见大范围的低信号病灶，累及胼胝体膝部(B)，明显占位效导致中线位移(C)4mm。T1增强显示累及胼胝体膝的右侧额叶占位性病变，具有广泛的水肿、占位效应和闭环强化(d和f)。此外，脑室旁小病灶周强化病灶及钙化可见橙色箭头，d和e)。
附：此类疾病需鉴别HDLS、RVCL和伴钙化和囊变的脑白质病，其中HDLS钙化病灶较小，主要位于侧脑室前角旁，侧脑室旁多发点状DWI高信号；RVCL可见多发小钙化，占位性病变体积较大，多为偏侧，呈环形强化，DWI可见弥散受限；伴钙化和囊变的脑白质病钙化较多、体积较大，钙化多为与基底节区和小脑齿状核的部位。
参考文献
Retinalvasculopathywithcerebralleukoencephalopathy(RVCL):AraremimicoftumefactiveMS
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