该病例选自：JAMAOphthalmologyVol（NO.5）,MAY
接上期
正确答案：C.进一步检查，除外感染性病因
男孩主诉视力下降，眼部检查可见玻璃体炎，玻璃体出血，视网膜血管炎，视网膜新生血管，动脉瘤，毛细血管无灌注等，下一步应进行检查除外感染性疾病。检查结果：单纯疱疹病*（-），水痘带状疱疹病*（-），真菌检查（-），巨细胞病*（-），EB病*（-），弓形虫病*（-），囊尾蚴感染（-），梅*（-），结核检查（-）等。从该患者的眼部临床表现为特发性视网膜血管炎，动脉瘤和视神经视网膜综合症，考虑很像IRVAN综合症。但由于IRVAN综合症为特发性眼部疾病，在诊断为该综合症前需应经过一系列检查，以除外红斑狼疮，大动脉炎，白塞式病等系统性疾病。在检查中发现血管紧张素转换酶水平升高，对比儿童期该酶的水平，提示有类肉瘤病的可能。因此对该患儿进行基因检查。经检查发现，在NOD2/CARD15基因16q12发现两个突变点。这些突变点RW和IVS8+CT，提示与Blau综合症和Crohn病相关。将患者的基因突变点和血管紧张素转换酶升高结合来看，可以诊断为Blau综合症。对该患者进行了双眼周边激光光凝，右眼周注射TA。治疗后，患者右眼视力提高至20/，左眼未定至20/40。进一步对其家族人员进行基因检查。
讨论
IRVAN综合症为本病例的主要鉴别诊断，即特发性视网膜血管炎、动脉瘤和视神经视网膜炎综合征,是一种新近被注意的罕见的致盲性眼病。主要的眼底表现为广泛分布的小动脉瘤、视网膜血管炎及视神经视网膜炎且不伴有全身疾病。在多数患者中，同样能观察到3个体征：周围毛细血管无灌注，视网膜新生血管，*斑渗出。在回顾性研究中发现，该病多发于年轻白人女性。
本患者基因突变为2NOD2/CARD15，血管紧张素转换酶升高，间断皮疹。同时眼部表现类似IRVAN，最终诊断为Blau综合症。该病为一种常染色体显性遗传肉芽肿性疾病，特征为肉芽肿性多关节炎、虹膜睫状体炎及皮疹,典型的皮疹在生后5岁前起病，关联基因突变为NOD2/CARD15。NOD2/CARD15同样与Crohn病关联，但后者在富含亮氨酸的重复单位，而Blau综合症特征突变发生在核苷酸绑定的区域。自年，仅报道了例Blau综合症，眼部的相关表现可见结膜充血，角膜白斑，葡萄膜和视盘水肿，*斑部皱褶和多灶性脉络膜炎，表现类似IRVAN，但是，值得注意的是，Blau综合症是一种可以威胁生命的疾病，应与眼部表现类似的IRVAN综合症相鉴别，而早期识别诊断Blau综合症对于患儿的全身情况和眼部预后都至关重要。
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