原发性视网膜色素变性（RP）是一种遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮（RPE）营养不良性退行性病变。
该病有多种遗传方式，包括性连锁隐性遗传、常染色体隐性隐性、常染色体显性遗传，均可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，青春期症状加重，到中年或者老年时因黄斑受累视力严重障碍失明。视网膜色素变性通常双眼发病，极少数病例为单眼。
临床上表现为夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变、光感受器功能不良（ERG检查）为特征。
1.夜盲为最早期表现，呈进行性加重。2.眼底：视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细。视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。
3.患眼常有晶状体后囊下锅底样混浊。一般视网膜色素变性辅助检查为视野检查、FFA检查、眼电生理检查。
视野检查，发病早期呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性缩小，晚期形成管状视野，但中央视力可较长时间保留，双眼表现对称。FFA检查，由于RPE广泛性萎缩，眼底弥漫性斑驳状强荧光，严重开者有大面积透见荧光区，色素沉着处荧光遮蔽。大约有75%病例可见燃料渗漏，多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水肿。
晚期可患眼脉络膜毛细血管萎缩，呈斑片状，多位于赤道附近。眼电生理检查，ERG在发病早期即显著异常（振幅降低及潜伏期延长），甚至无波形。EOG也同时异常。
对于视网膜色素变性的治疗，低视力者可试戴助视器。营养素、血管扩张剂及抗氧化剂（维生素A、维生素E等），治疗作用尚未明确确定。