5月24日发表于《自然-医学》的一项研究首次将光遗传学技术运用于临床，以闪光刺激基因表现并诱导神经信号，成功让一名58岁的色素性视网膜炎患者在失明40年后重新看见影像及移动的物体。这项技术已经广泛地运用于神经回路研究，之后更有望运用于疼痛、失明以及脑部疾病的治疗。
这项研究由位于巴黎的GensightBiologics公司的研究团队在色素性视网膜炎（retinitispigmentosa,RP）患者身上进行临床试验。色素性视网膜炎是一种退行性疾病，患者视网膜上的感光细胞（photoreceptorcells）渐渐死亡，使患者视力逐渐下降最终可能导致失明。正常的视网膜上的感光细胞能够侦测光源并将神经电信号传至视网膜节细胞（retinalganglioncell,RCG），最后将信号传导至脑部产生视觉。Gensight所研发的光遗传疗法以病毒载体将光敏蛋白直接递送到视网膜节细胞，令视觉成像过程能够跳过患者损坏的感光细胞，让患者能够再次拥有视觉功能。
研究团队将携带基因片段的病毒载体注射至色素性视网膜炎患者的眼部，等到四个月后视网膜节细胞稳定产生光敏蛋白时，再进一步测试患者的视力。带领团队进行这项研究的美国匹兹堡大学医学中心眼科医师José-AlainSahel表示，健康状态下的视网膜拥有多种细胞和光敏蛋白，能够接收非常多样类型的光线，因此这项研究的其中一个挑战就在于调控进入眼中的光线强度及类型。因为没有一种蛋白质能够完全重现健康完整系统的功能，因此研究团队设计了一组镜片，将患者周边的视觉信号调整为最适合该光敏蛋白侦测的条件。
大脑可以通过训练精确解析影像信号
研究团队利用摄影机与镜片实时分析画面中的对比与亮度变化，即时将患者周边的画面转换为如星空般满布琥珀色光点的信号。这些光线信号被眼睛接收，便会活化光敏蛋白并且让视网膜节细胞发出信号传送至脑部，最后在脑部中重新解析产生影像。
受试者需要配戴镜片进行长达数月的训练，使脑部渐渐调整到能够正确分析解读这些信号。Sahel表示，受试者通过经验累积，就能够逐渐理解并且具象化自己所看到的信号，最终便能看见桌子上的物体和斑马线等高对比度的影像。研究团队记录受试者的脑部活动时，发现受试者的视觉皮层（visualcortex）在接收到影像信号时所产生的活动与拥有正常视力下的活动相同。
该男子被要求确定白色桌子上是否有黑色杯子。
Sahel表示，虽然患者目前仍然需要依靠镜片才能够看见画面，但是只要每天配戴镜片数小时，其视力就能够在接受注射的两年内持续进步。研究团队在去年也进一步扩大了试验规模，对六位受试者注射同样的光敏蛋白基因。虽然受试者配戴镜片的训练行程因为疫情的关系被延后，但有望能够在今年得到试验结果。
美国加州大学柏克莱分校神经学家JohnFlannery认为表示，这项研究结果展现了这项技术的安全性以及永久性，十分令人振奋。然而，正常视网膜中感光细胞总数目是视网膜节细胞的一百倍左右，因此视网膜节细胞单独侦测信号产生的影像解析度很难达到正常视力的水准。尽管如此，大脑依然能够通过训练精确的解析这些影像信号，是非常令人兴奋的成果。
研究是第一次在人体上运用并展现效果
美国威尔康奈尔医学院神经科学家SheilaNirenberg表示，目前研究结果确实值得期待，但毕竟只有单一个成功案例，希望能够在后续不同的受试者，尤其是接受更高剂量注射受试者身上看到类似的效果。
如今GenSight并不是唯一一个正在以光遗传学技术研发色素性视网膜炎及其他视网膜病变疗法的公司。今年3月Nirenberg的公司BionicSight也宣布了他们光遗传学疗法尚未发表的试验成果。借助该公司研发的类似的光遗传学疗法以及虚拟头戴装置，五位色素性视网膜炎患者中有四位患者在试验中成功地恢复了一定程度的视力。同时，瑞士著名的生技制药公司诺华（Novartis）也正通过另一种光敏蛋白研发可以不需要镜片辅助的新疗法，但目前尚未进入临床试验阶段。
研发光遗传学技术并运用于研究中的美国斯坦福大学神经科学家KarlDeisseroth认为，这项研究是第一次在人体上运用并展现出其效果，之后更能够继续研究更多种类的感光视蛋白，甚至不需要镜片辅助，这非常令人期待。尽管如此，他认为比起直接应用于临床治疗，光遗传学技术作为研究技术也能够促进更多种医疗技术研发的研究。希望通过这项技术的灵活运用能够引出更多相关的研究成果。