它来了,它来了三代试管技术阻断罕见病 [复制链接]

6月24日，河南省妇幼保健院（医院）运用第三代试管婴儿技术（PGT-M）成功阻断Adams-Oliver综合征（AOS）的试管宝宝，即将出院。

目前，国内外文献均没有经胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）技术助孕后成功阻断AOS的相关报道。这一新生命的诞生，标志着河南省妇幼保健院应用PGT技术在阻断、预防罕见病方面取得了重要突破。

这名试管宝宝的父母自诉结婚8年，年足月顺产一女婴，孕期检查及出生评分均正常。可女婴半岁时出现智力及动作发育落后，1岁左右又出现视力障碍；后经住院治疗，发现其患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化，检查出听力损伤、心肌损伤；年，又被确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，出现四肢不对称，基因检测显示其为AOS患者。

一年前，这对父母带着对生育一个健康孩子的愿望，到河南省妇幼保健院生殖医学科就诊。据接诊的该科副主任管一春介绍，AOS是罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿发病率仅为1/。AOS有6种致病基因，其中DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传方式致病（即男女双方均为携带者），其后代有1/4的概率患病；临床表现为先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损，可伴有多脏器发育畸形，心脏、眼睛、神经系统疾病等。

随即，管一春团队为试管宝宝母亲制定了个体化的促排卵方案，决定实施PGT-M助孕。PGT-M技术俗称“三代试管婴儿”，指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递。

随后，专家团队采用基因检测技术进行家系验证，明确遗传病基因。年7月4日，试管宝宝的母亲通过促排取卵14枚，形成5枚可利用囊胚，检出1枚囊胚不携带父源及母源的致病突变；年10月12日，胚胎学专家将这枚囊胚进行解冻复苏，移植到其宫腔内。

年11月11日，试管宝宝的母亲成功怀孕，B超显示为单胎宫内妊娠。3月16日，经过羊水穿刺对胎儿染色体行产前基因检测，显示胎儿不携带DOCK6基因突变，这标志着河南省妇幼保健院团队成功应用PGT-M技术阻断了AOS的遗传基因。6月18日，孕38周时，体重克、身长52厘米的男婴平安诞生。

管一春介绍，目前国际确认的罕见病有~种，约占人类疾病的10%；约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁；约80%的罕见病为遗传性疾病，大多缺乏有效治疗方法。目前，通过PGT-M技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递。年以来，河南省妇幼保健院生殖医学科通过PGT-M技术，成功对基因诊断明确的多种单基因遗传病进行孕前阻断，已帮助多个单基因病家庭生育了健康宝宝。

统筹：梁如意

责编：朱晓娟