家族性渗出性视网膜病变（FEVR）是一种罕见的遗传性视网膜血管性疾病，FEVR患者的临床表现多样，从周围视网膜的无血管到视网膜皱褶。该病的两个显著特征是家庭内表型的多变和双眼的不对称性。甚至部分FEVR患者仅有单眼病变，容易误诊，对这些患者进行双眼的病情评估至关重要。广角血管造影对发现周边轻微的视网膜异常血管非常敏感，基因检测也有助于FEVR的诊断。因此研究者对单眼FEVR的患者进行了广角照相并进行了靶向基因检测。
本研究为一项回顾性研究，纳入.1.1到.10.31医院被诊断为FEVR的患者，对这些患者双眼进行广角血管造影。单眼FEVR的诊断根据眼底特征性的改变、出生史、家族史、基因检测的结果确定，并对患眼进行临床的分期。
最终在名诊断为FEVR的患者中有20名（3.22%[1.83%-4.61%]；18例男性）患者确定为单眼FEVR（剔除了7例没有发现致病基因但临床诊断为单眼FEVR的患者）。20名患者详细的临床信息和相对应的基因突变列于表1。所有的患者均为中国汉族人群，其中9个患者有阳性家族史。
其中只有5例患者初诊为FEVR，其余患者有7例（35%）被诊断为持续性胎儿血管综合症（PFVS）、5例（25%）被诊断为视网膜脱离、1例（5%）被诊断为弓蛔虫病、1例（5%）被诊断为Coats病、1例（5%）被诊断为*斑病变。对20例患者进行临床分期：1例1期、2例3期、5例4期、12例5期。最常见的临床表现为视网膜脱离（12例，60%）和视网膜皱褶（6例，30%）。患眼典型的眼底表现见图1。
在名临床诊断为FEVR的患者中，例（83.1%）进行了基因检测。例（55.0%）双眼FEVR和20名（3.9%）单眼FEVR确定了致病基因。图2为双眼FEVR和单眼FEVR患者的基因分布图。在20个单眼FEVR患者中，最常见的致病基因为LRP5（11例，55%）、FZD4（4例，20%）、ZNF（2例，10%）、TSPAN12（2例，10%）和NDP（1例，5%）。
综上所述，单眼的FEVR易被误诊为其他玻璃体视网膜疾病，本研究表明，对于那些无法解释的单眼玻璃体视网膜疾病，对患者和其家属进行必要的检查是非常有必要的，包括广角的血管造影和靶向的基因检测。
参考文献：TianT,ChenC,ZhangX,etal.ClinicalandGeneticFeaturesofFamilialExudativeVitreoretinopathyWithOnly-UnilateralAbnormalitiesinaChineseCohort.JAMAophthalmology.
点评
家族性渗出性视网膜病变临床少见，单眼FEVR更为少见。而且FEVR临床上容易误诊为其他疾病，从本研究也可以看出只有一小部分患者能够在首次就诊就明确诊断。因此我们在临床上怀疑此病又缺乏证据的时候，一定要注意周边视网膜的检查和患者家族成员（如父母）的眼底检查。本研究收集到例FEVR患者样本量非常庞大，应该是目前关于FEVR样本量最大的研究之一。我们可以从这个研究中看到单眼FEVR与双眼FEVR在基因分布上有一定差异但差异不明显，从侧面反映了单眼FEVR是该病双眼不对称性的一种表现。因FEVR在家庭内表型差异大，虽然有的患者临床表现轻微，但如果忽略了遗传咨询，有可能出现子女表型严重情况。因此，此病的基因诊断也十分重要，尤其有的患者临床诊断不明，基因诊断也可以在一定程度上协助诊断。但我们也要注意因为FEVR是常染色体显性遗传，我们在做基因检测时应尽可能多收集家庭成员信息，提高基因检测结果的可靠性。
