在吗医生,啥叫FEVR [复制链接]

FEVR是个啥？

Q小妹

医生，您在我家宝宝的诊断一栏写的FEVR，这是什么病？发烧是Fever，您别是拼写错了吧？

Nonono，这个病是家族性渗出性玻璃体视网膜病变，英文名叫做familialexudativevitreoretinopathy,缩写为FEVR。它是一种以玻璃体视网膜血管性病变为主的遗传性疾病。主要表现为周边视网膜血管化不完全和血管分化不良，无血管供应的组织局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化牵拉等一系列病理改变。产生与早产儿视网膜病变极为相似的眼底改变和演变过程。

Q小妹

我孩子为什么会得这个病呢?

此病是基因变异导致的遗传性玻璃体视网膜病变，目前在一半左右的病人可检出已知致病基因（FZD4，NDP，TSPAN12，LRP5，KIF11等等）的突变。除遗传因素外尚未发现其他明确的危险因素。

Q小妹

那我这孩子眼睛今后还看的见么？

FEVR视力损害因玻璃体视网膜病变程度而有所不同。在轻型的病人，这些周边视网膜的变化不会引起任何症状

在中度至重度的情况下，视网膜新生血管形成前和纤维化在血管和无血管的视网膜可发生之间的接合处引起的*斑牵引和视网膜血管，可能会导致不同程度的*斑异位和视力功能障碍。

在严重的情况下，牵引会导致视网膜皱褶和视网膜脱离，导致视力很差，甚至眼球萎缩变形。患者可以根据疾病的严重程度在任何年龄出现。FEVR的一个重要临床特征是没有早产，或早产孕周体重与病变严重程度不符。视网膜脱离（RD）是FEVR中的常见发现，发生在21-64％的受影响个体中。它们可以是孔源性，牵引，或浆液的性质。严重的牵引RD可以在视网膜上形成径向褶皱，有时被描述为“镰状”。

通常患者的一只眼可能有轻度或无疾病，对侧眼有严重疾病，而疾病不对称是FEVR的另一个常见特征。不常见的发现是视网膜渗出，继发性视网膜前膜形成，外周视网膜劈裂，新生血管形成，玻璃体出血，继发性青光眼（新生血管或晶状体），溶解性葡萄膜炎，视网膜毛细血管瘤，玻璃体残留血管和PFV。

Q小妹

这个病要怎么治？

此病早期或轻型、仅有周边血管异常而没有血管渗漏，通常观察而无需治疗。而对于有视网膜新生血管，可以对没有血管的视网膜区域进行激光治疗。有对于已经有视网膜脱离的患者，可以进行手术以去除或中断瘢痕组织并释放牵引力。这使得网膜平伏，以稳定或改善视力。治疗好后通常每隔6个月进行复查，防止复发。

Q小妹

请问您建议我给孩子打激光，会不会对他的视力有什么影响呢?

儿童时期的FEVR激光是打在没有血管供应的、本身已不正常的周边视网膜区域，以破坏周边视网膜外层视网膜为代价，以保证*斑区及内层视网膜的正常发育和功能。对中心视力不会有太多影响。但打过激光的孩子可能并发近视。而成人时期的FEVR激光作用则为拦截围绕病变区域，防止视网膜裂孔和脱离造成的视力丧失。两种情况下激光都能有效降低视力丧失的风险。激光不影响中心视力，可能稍微影响周边视野的敏感度，但在特定病例中为降低网脱发生和失明的风险，是有必要的。

Q小妹

我孩子治好了之后，我们不需要再来看了吧？

需要。FEVR是终身疾病，可能在病变静止很长一段时间后再次复发活动。建议每6个月进行一次检查,包括眼底照相及眼底荧光照影，及时发现和处理复发，避免严重后果。

Q小妹

我和他爸爸/妈妈眼睛是好的呀，为什么我们也要做检查呢？

顾名思义，FEVR是有家族遗传性的。这个病的遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性或X连锁，也可以影响没有家族史的个体。FEVR临床表现多种多样，轻重不一，并不总是导致明显视力丧失，并且该疾病的携带者或轻型患者可能没有自觉的症状，只有当家庭成员之一发病确诊后才被诊断，在我们的临床工作中，看似正常的患儿父母、兄弟姐妹通过FFA或基因检测是否携FEVR带致病基因，从而也发现早期轻型FEVR的并不在少数，部分患者还因及时的发现和治疗避免了视网膜裂孔、脱离的悲剧。

作者：李芸

编辑：张璇灿

审核：何彦

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